Doença de Tay Sachs: tratamentos, sintomas, riscos e muito mais
O que é a doença de Tay-Sachs?
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Tay-Sachs é uma doença do sistema nervoso central. É um distúrbio neurodegenerativo que afeta mais comumente os bebês. Nos bebês, é uma doença progressiva que, infelizmente, sempre é fatal. Tay-Sachs também pode ocorrer em adolescentes e adultos, causando sintomas menos graves, embora isso ocorra mais raramente.
Quais são os sintomas de Tay-Sachs?
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A maioria dos bebês afetados sofre danos nos nervos a partir do útero (antes do nascimento), com sintomas aparecendo de 3 a 6 meses de idade, na maioria dos casos. A progressão é rápida e a criança geralmente morre aos 4 ou 5 anos.
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Os sintomas de Tay-Sachs em bebês incluem:
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Se seu filho tiver uma convulsão ou tiver problemas para respirar, vá para a sala de emergência ou ligue para o 911 imediatamente.
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Existem também formas juvenis, crônicas e adultas de início tardio da doença, que são muito mais raras, mas tendem a ser mais leves em gravidade.
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Pessoas com a forma juvenil de Tay-Sachs geralmente apresentam sintomas entre 2 e 10 anos de idade e geralmente morrem aos 15 anos.
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Aqueles com a forma crônica de Tay-Sachs desenvolvem sintomas aos 10 anos de idade, mas a doença progride lentamente. Os sintomas podem incluir fala arrastada, cãibras musculares e tremores. A expectativa de vida varia com essa forma da doença, e algumas pessoas têm uma vida útil normal.
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Tay-Sachs adulto é a forma mais branda. Os sintomas aparecem durante a adolescência ou a idade adulta. Pessoas com a forma adulta da doença de Tay-Sachs geralmente apresentam estes sintomas:
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A gravidade dos sintomas e a expectativa de vida variam.
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23 minCafé da manhãovos, tempero adobo, Pimenta, Pimenta jalapeno, nata, tortilhas de milho, queijo, molho ranchera pode molho enchilada, banha,ovos mexicana
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70 minPãesmanteiga, açúcar, claras de ovo, baunilha, suco de laranja, farinha, pó, refrigerante, sal, Soro de leite coalhado, nozes, dadels, claras de ovo, suco de laranja, açúcar,bolo de brunch de laranja
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130 minPães De Fermentofermento, agua, farinha, farinha, açúcar, sal, óleo,pão plano (out)
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25 minVegetalMacarrão, manteiga, cenouras, salsinha, sábio, estragão, pó de alho, sal, Pimenta,macarrão e cenouras com ervas picadas
O que causa Tay-Sachs?
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Um gene defeituoso no cromossomo 15 (HEX-A) causa a doença de Tay-Sachs. Esse gene defeituoso faz com que o corpo não produza uma proteína chamada hexosaminidase A. Sem essa proteína, substâncias químicas chamadas gangliosídeos se acumulam nas células nervosas do cérebro, destruindo as células do cérebro.
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A doença é hereditária, o que significa que é transmitida pelas famílias. Você precisa receber duas cópias do gene defeituoso - uma de cada progenitor - para ser afetado. Se apenas um dos pais transmite o gene defeituoso, a criança se torna portadora. Eles não serão afetados, mas podem transmitir a doença para seus próprios filhos.
Quais são os fatores de risco para Tay-Sachs?
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A doença é mais comum entre os judeus asquenazes. São pessoas cujas famílias descendem das comunidades judaicas da Europa Central ou Oriental. De acordo com o Center for Jewish Genetics, aproximadamente uma em cada 30 pessoas na população judaica Ashkenazi americana é portadora de Tay-Sachs.
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Não há como evitar a doença, mas você pode fazer testes genéticos para verificar se é portador ou se o feto tem a doença. Se você ou seu cônjuge for portador, o teste genético pode ajudá-lo a tomar uma decisão sobre ter ou não filhos.
Como é diagnosticado o Tay-Sachs?
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Testes pré-natais, como amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese, podem diagnosticar a doença de Tay-Sachs. O teste genético geralmente é realizado quando um ou os dois membros de um casal são portadores da doença.
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O CVS é realizado entre 10 e 12 semanas de gravidez e envolve a coleta de uma amostra de células da placenta via vagina ou abdômen. A amniocentese é realizada entre 15 e 20 semanas de gravidez e envolve a extração de uma amostra do líquido ao redor do feto usando uma agulha no abdômen da mãe.
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Se uma criança está apresentando sintomas de Tay-Sachs, um médico pode realizar um exame físico e coletar um histórico familiar. A análise enzimática pode ser feita nas amostras de sangue ou tecido da criança, e um exame oftalmológico pode revelar uma mancha vermelha na mácula (uma pequena área perto do centro da retina do olho).
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0 minTortafarinha, pó, sal, açúcar, manteiga vegetal, ovo, vinagre, água gelada,nunca falte crosta de torta
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155 minCozinha do mundoóleo, dentes de alho, tomates, tomates, vinho, açúcar, orégano, manjericão, sal, Pimenta, óleo, cenoura, aipo, páprica, cebola, cogumelo, ovos, farinha, óleo, frango, massa, salsinha, queijo,galinha caçador estilo cacciatore
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25 minPunch Beverageromãs, maçã, canela, gengibre, agua, suco de laranja,perfurador de romã temperada
Como é tratado o Tay-Sachs?
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Não há cura para Tay-Sachs. O tratamento normalmente consiste em manter a criança confortável. Isso é chamado de "cuidados paliativos". Os cuidados paliativos podem incluir medicamentos para dor, antiepiléticos para controlar convulsões, fisioterapia, tubos de alimentação e cuidados respiratórios para reduzir o acúmulo de muco nos pulmões.
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O apoio emocional à família também é importante. Procurar grupos de apoio pode ajudá-lo a lidar. Cuidar de uma criança doente é emocionalmente desafiador e conversar com outras famílias que combatem a mesma doença pode ser reconfortante.
Seleção para ajudar a doença de Tay-Sachs
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Como a doença de Tay-Sachs é herdada, não há como evitá-la, exceto através da triagem. Você pode rastrear portadores da doença de Tay-Sachs fazendo testes genéticos em dois pais que estão pensando em começar uma família. A triagem para portadores de Tay-Sachs foi iniciada na década de 1970 e reduziu o número de judeus Ashkenazi nascidos com Tay-Sachs em 90%.
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Converse com um conselheiro genético se estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro pensam que podem ser portadores da doença de Tay-Sachs.