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Doença de Tay Sachs: tratamentos, sintomas, riscos e muito mais

O que é a doença de Tay-Sachs?

  1. Tay-Sachs é uma doença do sistema nervoso central. É um distúrbio neurodegenerativo que afeta mais comumente os bebês. Nos bebês, é uma doença progressiva que, infelizmente, sempre é fatal. Tay-Sachs também pode ocorrer em adolescentes e adultos, causando sintomas menos graves, embora isso ocorra mais raramente.

Quais são os sintomas de Tay-Sachs?

  1. A maioria dos bebês afetados sofre danos nos nervos a partir do útero (antes do nascimento), com sintomas aparecendo de 3 a 6 meses de idade, na maioria dos casos. A progressão é rápida e a criança geralmente morre aos 4 ou 5 anos.

  2. Os sintomas de Tay-Sachs em bebês incluem:

  3. Se seu filho tiver uma convulsão ou tiver problemas para respirar, vá para a sala de emergência ou ligue para o 911 imediatamente.

  4. Existem também formas juvenis, crônicas e adultas de início tardio da doença, que são muito mais raras, mas tendem a ser mais leves em gravidade.

  5. Pessoas com a forma juvenil de Tay-Sachs geralmente apresentam sintomas entre 2 e 10 anos de idade e geralmente morrem aos 15 anos.

  6. Aqueles com a forma crônica de Tay-Sachs desenvolvem sintomas aos 10 anos de idade, mas a doença progride lentamente. Os sintomas podem incluir fala arrastada, cãibras musculares e tremores. A expectativa de vida varia com essa forma da doença, e algumas pessoas têm uma vida útil normal.

  7. Tay-Sachs adulto é a forma mais branda. Os sintomas aparecem durante a adolescência ou a idade adulta. Pessoas com a forma adulta da doença de Tay-Sachs geralmente apresentam estes sintomas:

  8. A gravidade dos sintomas e a expectativa de vida variam.

O que causa Tay-Sachs?

  1. Um gene defeituoso no cromossomo 15 (HEX-A) causa a doença de Tay-Sachs. Esse gene defeituoso faz com que o corpo não produza uma proteína chamada hexosaminidase A. Sem essa proteína, substâncias químicas chamadas gangliosídeos se acumulam nas células nervosas do cérebro, destruindo as células do cérebro.

  2. A doença é hereditária, o que significa que é transmitida pelas famílias. Você precisa receber duas cópias do gene defeituoso - uma de cada progenitor - para ser afetado. Se apenas um dos pais transmite o gene defeituoso, a criança se torna portadora. Eles não serão afetados, mas podem transmitir a doença para seus próprios filhos.

Quais são os fatores de risco para Tay-Sachs?

  1. A doença é mais comum entre os judeus asquenazes. São pessoas cujas famílias descendem das comunidades judaicas da Europa Central ou Oriental. De acordo com o Center for Jewish Genetics, aproximadamente uma em cada 30 pessoas na população judaica Ashkenazi americana é portadora de Tay-Sachs.

  2. Não há como evitar a doença, mas você pode fazer testes genéticos para verificar se é portador ou se o feto tem a doença. Se você ou seu cônjuge for portador, o teste genético pode ajudá-lo a tomar uma decisão sobre ter ou não filhos.

Como é diagnosticado o Tay-Sachs?

  1. Testes pré-natais, como amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese, podem diagnosticar a doença de Tay-Sachs. O teste genético geralmente é realizado quando um ou os dois membros de um casal são portadores da doença.

  2. O CVS é ​​realizado entre 10 e 12 semanas de gravidez e envolve a coleta de uma amostra de células da placenta via vagina ou abdômen. A amniocentese é realizada entre 15 e 20 semanas de gravidez e envolve a extração de uma amostra do líquido ao redor do feto usando uma agulha no abdômen da mãe.

  3. Se uma criança está apresentando sintomas de Tay-Sachs, um médico pode realizar um exame físico e coletar um histórico familiar. A análise enzimática pode ser feita nas amostras de sangue ou tecido da criança, e um exame oftalmológico pode revelar uma mancha vermelha na mácula (uma pequena área perto do centro da retina do olho).

Como é tratado o Tay-Sachs?

  1. Não há cura para Tay-Sachs. O tratamento normalmente consiste em manter a criança confortável. Isso é chamado de "cuidados paliativos". Os cuidados paliativos podem incluir medicamentos para dor, antiepiléticos para controlar convulsões, fisioterapia, tubos de alimentação e cuidados respiratórios para reduzir o acúmulo de muco nos pulmões.

  2. O apoio emocional à família também é importante. Procurar grupos de apoio pode ajudá-lo a lidar. Cuidar de uma criança doente é emocionalmente desafiador e conversar com outras famílias que combatem a mesma doença pode ser reconfortante.

Seleção para ajudar a doença de Tay-Sachs

  1. Como a doença de Tay-Sachs é herdada, não há como evitá-la, exceto através da triagem. Você pode rastrear portadores da doença de Tay-Sachs fazendo testes genéticos em dois pais que estão pensando em começar uma família. A triagem para portadores de Tay-Sachs foi iniciada na década de 1970 e reduziu o número de judeus Ashkenazi nascidos com Tay-Sachs em 90%.

  2. Converse com um conselheiro genético se estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro pensam que podem ser portadores da doença de Tay-Sachs.



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