Para testar ou não testar: uma pergunta que as mulheres judias ashkenazis devem pesar à luz de um novo estudo sobre o câncer de mama

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1. Até agora, nossa compreensão dos genes herdados do câncer de mama estava limitada principalmente a indivíduos com histórico familiar forte ou pessoal da doença. Não apenas era necessário um histórico pessoal e familiar para se qualificar para o teste genético, mas a presença da doença era uma evidência crucial de que a mutação do gene BRCA naquela família os colocava em alto risco de desenvolver câncer de mama e de ovário. Porém, um novo estudo publicado no Proceedings da Academia Nacional de Ciências transformou esse pensamento de cabeça para baixo, mostrando que muitas mulheres judias de descendência Ashkenazi (Europa Oriental) carregam uma mutação BRCA que pode causar um risco tão alto da doença mesmo quando não há histórico familiar de câncer de mama.

2. Este estudo levantou muitas questões sérias e sensíveis entre médicos e defensores do impacto complexo da triagem de todas as mulheres judias quanto às mutações no BRCA, uma medida que os autores do estudo recomendaram.

3. Então, todas as mulheres judias asquenazes deveriam ser testadas imediatamente quanto aos genes BRCA? Não. Mas o que eles devem fazer é considerar suas circunstâncias pessoais únicas e procurar as informações necessárias para tomar uma decisão bem informada. Também não é uma escolha que precise ser feita às pressas. As mulheres devem dedicar o tempo necessário para tomar a melhor decisão para sua própria situação e, se não estiverem prontas para decidir neste momento de suas vidas, sempre poderão reconsiderar os testes mais tarde.

4. Primeiros fatos: mulheres e homens judeus ashkenazis correm um risco muito maior de ter uma mutação no gene BRCA em comparação com o público em geral, mas as chances ainda são bastante pequenas. Entre os judeus asquenazes, 2,5% das mulheres e homens são portadores de uma anormalidade no gene BRCA1 ou BRCA2. Isso significa que cerca de um em cada 40 judeus Ashkenazi tem uma dessas mutações em comparação com uma em cada 400 pessoas com BRCA1 e uma em 800 com anormalidade BRCA2 na população em geral. Dependendo da mutação genética (BRCA1 ou BRCA2) que uma mulher tem, sua chance de desenvolver câncer de mama pode variar de 40% a 90%, enquanto o risco de contrair câncer de ovário pode subir para mais de 50%. (1) (2) (3) (4)

5. Há benefícios significativos em saber se você tem ou não uma mutação no BRCA. Se houver uma mutação, você poderá executar as principais etapas de prevenção e ser rastreado com mais cuidado com base nesse conhecimento. E se o câncer ocorrer, você também poderá selecionar os tratamentos mais eficazes. As informações também podem ajudar seus familiares a fazer escolhas mais informadas.

6. As opções de prevenção incluem cirurgias que podem reduzir substancialmente a chance de desenvolver esses cânceres. As mastectomias duplas profiláticas diminuem o risco de câncer de mama em 90%. (5) (6) A remoção dos ovários e trompas de falópio reduz as chances de câncer de ovário em cerca de 80% e também reduz o risco de câncer de mama em cerca de 50%. (7)

7. Mesmo para aqueles que optam por manter os seios ou adiar a remoção, o conhecimento permite que sejam examinados de perto a cada seis meses com ressonância magnética e mamografia digital alternadas. Outros podem optar por medicamentos como o tamoxifeno, que podem reduzir o risco de câncer de mama positivo para receptores hormonais em mais de 40%.

8. No entanto, as decisões relativas aos testes genéticos nunca devem ser tomadas de ânimo leve. Os resultados desses testes podem exigir escolhas difíceis e que alteram a vida, para você e sua família. O teste deve ser realizado apenas quando você puder realmente usar essas informações para executar etapas que terão um grande impacto positivo na saúde ou na vida.

9. Para as mulheres que acabaram de ter filhos, conhecer o status de alto risco delas permite considerar a remoção profilática de seus ovários e trompas de falópio que, para maior proteção, é recomendado que seja realizada imediatamente após a gravidez. está completo. (8)

10. E para as mulheres que querem ser agressivas com seus cuidados e fazer o que for mais eficaz para reduzir seu risco, elas podem optar pela remoção dos seios antes que o câncer possa ocorrer. Para eles, o conhecimento pode ser empoderador e salvar vidas.

11. Referências:

12. (6) Armstrong, A. Gerenciamento de mulheres com alto risco de câncer de mama. BMJ. 348: g2756. 2014.